Sizi tanıyabilir miyiz?
Ben, Şenay Kundakçı. İzmir’in Kemalpaşa ilçesinde ikamet etmekteyim. Limb- Girdle Musküler Distrofi ( LGMD) Kas Hastasıyım ve aynı zamanda LGMD Kas Hastalıkları Platformu Başkanıyım
LGMD Kas Hastalıkları hakkında bilgi alabilir miyiz?
LGMD Kas hastalığı nadir görülen ve 30 dan fazla çeşidi olan bir kas hastalığıdır. Kavşak- kuşak kas hastalığı olarak ta bilinen LGMD Kas Hastalığı eklemleri tutan, bacak kasları, kol kasları, kalp ve solunum kaslarını tutan, işlevsiz hale getiren bir hastalık olarak tanımlanmaktadır. Genetik bir hastalık olup ve kişinin anne karnında genlerinin mutasyona uğraması sonucu oluşur.
LGMD Kas Hastalıkları Platformunun kuruluma amacı nedir?
LGMD Kas Hastalığı ve türlerine sahip bireylerin ve ailelerin sorunlarıyla ilgilenen insanları bir araya getirerek, LGMD hastalığı tedavisi hakkında Dünya da çıkan yeni tedavi yöntemlerini ülkemizde uygulanması için çalışmak. LGMD Kas hastalığına sahip kişilerin sorunlarını ilgili kamu, kurum ve kuruluşlarına iletmek ve sorunlarının çözümünde yardımcı olmak. Ekonomik, sosyal, kültürel, mesleki vb. hak ve çıkarlarının korunup geliştirilmesini, her alandaki ayrımcı uygulama ve düzenlemelerin giderilmesini, üyeler arasında yardımlaşma ve dayanışmayı sağlamak amacıyla Türkiye’nin değişik illerinden arkadaşlarımızın bir araya gelerek kurduğu bir Platformdur.
Platform olarak bu güne kadar hangi çalışmalara imza attınız?
LGMD Kas Hastalıkları Platformu olarak; farklı branşlardaki doktorlarımızla görüşerek, yayınlar yaparak hem son gelişmeleri takip ettik hem de üyelerimizle birlikte hem kendimiz bilgilendik hem de kas hastalıkları ile mücadele eden bireyleri mümkün mertebe bilgilendirdik. Bu yayınlarımıza hız kesmeden devam etmekteyiz. Bunun yanı sıra Yurt dışındaki gen tedavileri, ilaç çalışmalarını takip ederek bu çalışmaların Türkiye’de de Milli ve Yerli olarak üretilmesi, geliştirilmesi ve olası tedavilerin Türkiye’de LGMD Kas Hastalarına uygulanması için ilgili kurum ve kuruluşlar nezdinde kamuoyu oluşturmaya çalıştık ve çalışmaya devam ediyoruz.
LGMD Kas Hastalarımızın tedavi ve ilaç çıkana kadar kas güçlerini korumaları adına Fizik Tedavi uzmanlarımız ile on-line yayınlar yaparak hastalarımızın fizik tedavilerine devam etmeleri yönünde sürekli olarak gayret göstermelerini dile getirdik.
Başta Sağlık Bakanlığı olmak üzere Bakanlıklarımıza, kurum ve kuruluşlar nezdinde ilgililer ile görüşmeler gerçekleştirdik. Bu görüşmelerin içeriğinde; yurtdışında onay aşamasında olan İlaçları ülkemize getirtmek, LGMD Kas Hastaları için önem arz eden Cas9/Crıspr çalışmasının ülkemizde başlatabilmek için kuruluşlar ve doktorlardan bahsedilmesi yer almaktadır.
LGMD Kas Hastalarının ihtiyaçları doğrultusunda medikal cihazlarına erişmek için çalışmalar yapılarak hastalara ulaşılması sağlanmıştır.
LGMD Kas Hastalarının yaşadıkları sorunlar nelerdir?
LGMD Kas Hastaları; Sağlıklı bireylerin normal hayatta yapabildikleri fonksiyonları LGMD kas hastaları zorlanmaktadır ya da hiç yapamamaktadır.
Bu duruma şu örneği verebilirim; “ su içmek “ kolayca yapılan bir eylem iken LGMD Kas Hastaları kollarını kaldırmakta zorlandığından ötürü bu fonksiyonu gerçekleştirmekte zorlanmaktadır veya hiç yapamamaktadır. Su İçmek için, bir yerden bir yere gidebilmek için oturup/ kalkmada zorlandıkları veya hiç yapamadıklarından ötürü sürekli olarak birilerinden destek beklemektedirler.
Bu sorunların yanı sıra; ulaşım engeli, medikal cihazlara erişim engeli, akülü sandalye engeli gibi sorunlarda başlıca sorunlar arasında yer almaktadır.
Ve tabii en büyük sorunlarımızdan birisi de Nadir Hastalıklar grubunda olan bu hastalığın tıp dünyasında da çok fazla bilinmemesinden dolayı yaşadığımız sorunlar var. Bu durum da hastalığın teşhisinde, raporlandırılmasında önemli sorunlar doğuruyor. Bu konuda da Sağlık Bakanlığı tarafından Türkiye’nin çeşitli illerinde kuruluşu gerçekleştirilen Nöromüskuler Hastalıklar Merkezlerinin yaygınlaştırılması ve bu merkezlere ilgili branşlardan Doktorların atanması ve bu merkezlerin de donanımlı olması gerekiyor. Bu merkezlerin olmaması ve olanların da gereken donanımdan yoksun olması ayrıca bir sorun bizim için.
LGMD Kas Hastalarının Sağlık Bakanlığından, Doktorlardan ve İlaç, Laboratuvar firmalarından beklentileri nelerdir?
En büyük beklentimiz; LGMD Kas Hastalarının umudu olan “Gen Tedavisi” ve “Cas9” çalışmalarının bir an önce başlamasıdır. Yurtdışında olan çalışmaların Ülkemizdeki doktorlarımız aracılığıyla fırsatların verilerek bu çalışmaları kendi ülkemizde başlatılmasına olanak sağlayarak kısa sürede Tedavilere ulaşmak LGMD Hastalarının en büyük isteklerinden biridir. Kısacası bizle LGMD Hastaları olarak artık tedavi istiyoruz.
3 Aralık Dünya Engelliler Günü dolayısıyla vermek istediğiniz mesajlar nelerdir?
Bu özel günde; bizler bu günün anlam ve önemi çok iyi bilirken çoğu kişi bizleri ve bu günleri ne yazık ki anlamamaktadır. Bu gün sadece bizleri o gün içinde değil hayatın her alanında hatırlamanız için vardır. Herkes bir Engelli adayıdır. Bizlerde sonradan bu hastalığa yakalanmış bireyler olarak bu süreçte bizlere farklı gözlerle bakılmasını değil, bizleri anlamanızı istiyoruz. Biz sadece bugün değil her gün varız.
Eklemek istekleriniz nelerdir?
Son olarak şunları eklemek istiyorum; bizler için zaman çok önemli ve bu zamanı iyi değerlendirmek istiyoruz. Sesimizi duyurmak, tedavilerimize kısa süre de ulaşmayı temenni ediyoruz.
Bu özel günde röportajınızda bana ve hastalığımıza yer verdiğiniz için kendim ve LGMD Kas Hastalıkları Platformu üyeleri ve tüm Kas hastaları adına teşekkür ederim.
