Röportaj: İshak POLAT / Seyfullah POLAT / Nadir- yetim hastalıklar konusunda sizin için sorduklarımız ve aldığımız cevaplar

Nadir Hastalıklar nedir? Bir hastalığın bu tanıma girmesi ne anlama geliyor?

Toplumda 1/2000 den az görülen hastalıklardır. Çoğunlukla az görüldüğü için üzerinde çalışma yapılmamış, yada kısıtlı bilgi olan, doktorların aklına en son gelen hastalıklar bunlar. Bunlar yıllarca doktor doktor gezse de tanı konması zor olan, az görüldüğü için firmaların ilgilenmediği ve ilaçların olmadığı tedavisi olmayan hastalıklardır. Bu yüzden bu hastalıklara 'yetim hastalıklar', bu hastalıkların ilaçlarına da 'yetim ilaçlar' denilmektedir. Bu konuda farkındalık oluşmaya başladıktan sonra ülkelerin, araştırmacıların ve ilaç firmalarının dikkati çekilebilmiştir. İlaç firmaları bu hastalıklar için ilaç geliştirmek için para harcamaya başlamışlardır. Ancak şu an için tedaviler çok pahalıdır.

Bu hastalıklar sıklıkla kronik hastalıklar olduğundan ailenin hayatının bir parçasıdır. Hayatlarının önemli bir kısmında tanı ve tedavi için çaba harcamışlardır. Sıklıkla tanı konulmamış vakalar ile karşılaşıyoruz ama tanı konulması bile bazen doğru tedavilere ulaşmak için yeterli olmuyor. Birde her şey ilaç değil. Esas olan manevi destekler.

Diğer önemli bir konuda tanısız hastalıklar. Tanısız ibaresi iki alt başlıktan oluşur. Ya bir hastalığın çok nadir görülen bir versiyonudur ve tanı alamamaktadır yada kitaplara girmiş böyle bir hastalık yoktur. Yılda yaklaşık 400 kadar yeni hastalık tanımlanıyor. Dolayısı ile binlerce de böyle hasta var. Bunlarda önce hastalığı tanımlamak, hastalığın sebeplerini bulmak ve aileye çözüm önermek gerekiyor. Bunlarda günlük hayatımızda çok gördüğümüz hasta grupları.

Türkiye'de nadir hastalık grubuna giren kaç hasta bulunmaktadır?

Tam rakam bilinmemektedir. Dünyada var olan çalışmalar da göz önüne alındığında yaklaşık her 10 kişiden birisinin 'nadir veya tanısız' bir hastalığı olduğu bilinmektedir. Türkiye de 7 milyondan fazla kişi olduğu tahmin edilmektedir. Bizim tahminimiz ise bunun çok üstünde. Çünkü bazen tanı diye düşünülen şey tam bir tanı olmuyor. Örneğin tip 2 diyabet tanısı olanların bir kısmı aslında MODY diyabet. Aklımızdan geçen rakamı söyleyip bir endişe yaratmak istemeyiz ama genetik sebebi bulunmamış bir kronik hastalık, sadece klinik bulgular ile tanı aldıysa o zaman hala bir nadir hastalık adayıdır.

Nadir Hastalıkların ortaya çıkmasında ve yaygın görülmesindeki etkenler nelerdir?

Nadir hastalıkların tamamı olmasa da çok büyük kısmı genetik hastalıklardır.

Bu hastalıklar tüm dünyada gözlenen hastalıklardır. Ancak özellikle anne ve babanın taşıyıcı olduğu durumda ortaya çıkan bizim 'otozomal resesif' diye sınıfladığımız hastalıklar eşlerin akraba olduğu zaman ortaya çıkma ihtimali çok artan hastalıklardır. Bu hastalıkların ülkemizde görülme oranları da daha fazladır. Ülkemizde akraba evliliği oranı çok yüksektir. Evliliklerin 25'inden fazlasının akraba evliliği olduğu bilinmektedir. Bazı bölgelerde bu oranın çok daha yüksek olduğu bilinmektedir. Birde bu konuda atlanan bir gerçek vardır. Akraba evliliği dendiği zaman bazı insanlar sadece kuzen evliliğini akraba olarak kabul etmektedir. Eşlerin akrabalığı sorgulanırken detaylı bilgi alınmalıdır. Uzak akrabalarda hele ki o ailede aile içi evlilikler çoksa 'gen benzerliği' çok fazla olmaktadır. Biz aileler ile görüşürken 'aynı köylü müsünüz' ve hatta 'yakın köylü müsünüz ' diye sorarız. Eğer 'akraba değiliz yakın köyden evliyiz' dense bile akrabalık için bir soru işareti koyarak hastalıkları araştırmaya başlarız.

Akraba evliliği de tek etken değil tabi ki. Hiç bir aile öyküsü olmayanlarda bile gözlenebilir. Bu nedenle bizim nadir hastalık olduğundan kuşkulandıran bulguları sıraladığımızda kaba ana başlıklar şu şekilde.

• Genetik olduğu zaten bilinen hastalıklar - FMF/ Kistik fibroz gibi

• Erken başlangıç

• Atipik seyir

• Aile öyküsü

• Komplikasyon

• Tedavi başarısızlığı

• Anomaliler

• Birden fazla hastalığın bir arada olması (diabet ve sağırlık ….)

• Yoğun bakımda yatan ve sebebi bulunamayan hastalıklar

• Tanısız dolaşan hastalıklar

Türkiye'de nadir hastalıkların teşhis, tedavi, ve sonrasında sosyal destek alanlarında yaşanan sıkıntılar nelerdir

Genetik hastalıklar, nadir hastalıklar her aşamada maalesef sıkıntı yaşamaktadır.

Önce tanı konması geciken hastalıklardır. Ortalama tanı konma süresinin 5.7 yıl olduğu bilinmektedir. Hastalar yıllarca önce tanı için doktor doktor gezer. Tanı konulduktan sonra asıl 'maraton' başlamaktadır. Bu hastalıkların bir kısmına destek tedaviler yapılmalıdır. Ailelerin veya hastaların bu destek tedavi ve rehabilitasyon hizmetlerine ulaşmasında gerçekten sıkıntılar bulunmaktadır.

Bizim ülkemizin her yerinde hastaların kolay ulaşacağı merkeze girdiği yerden tanı tedavi ve rehabilitasyonlarını alarak kolayca çıkabileceği merkezler bulunmalıdır. Bu merkezlerde ailelerin de hem zaman geçirebileceği hem bilgi alabileceği ve diğer aileler ile de görüşebileceği alanlar bulunmalıdır. Bu aileler günümüzde tüm dünyada büyük şehirlere yönlendirilirler. Çünkü küçük şehirlerde bu alanlarda deneyimli merkezler pek yok. Buda oradaki meslektaşlarımın yanlış bir iş yapma korkusuna neden oluyor. Bu çocuklar aşı olmak için bile büyük şehirlere gelmek zorunda kalabiliyor.

Bu aileler ile yapılan görüşmelerde çok profesyonelce olmalıdır. Bir 'Nadir hastalık' tanısı konduğu zaman ilk görüşmede aileler anlattığımız hiç bir kelimeyi anlamazlar ve inkar ederler. Bu yüzden ilk görüşmede çok fazla detay vermeyiz. Bir kez daha görüşmeye çağırırız. İkinci görüşmede hasta veya hasta yakını durumu artık kabul etmiştir ama kafasında binlerce soru vardır. İkinci görüşmede bu soruların cevaplarını duyabilir.

Nadir hastalıkların tedavi süreci nasıl yönetiliyor? Bu süreçte ailelerin karşılaştığı zorluklar nelerdir?

Bu hastalıkların tedavileri yapılırken unutulan iki önemli nokta vardır.

Birincisi anne babanın bir birey olduğu ve onlarında bir hayatı olması gerektiği. Bizde öncelikle de anne olmak üzere ebeveynler kendilerini feda etme kültüründedir. Halbuki onunda bir tane hayatı var. Bu neden hem hasta çocuğu ile ilgilenip hem de kendi hayatını yaşamasını sağlamaya yönelik tedbirler alınması önemlidir. Maalesef bu ailelerde boşanma oranları da çok yüksektir. Böyle bir krizi yönetebilmek bazen aileler için çok zor olmaktadır. Anne babanın ayakta kalması için mutlaka destek verilmelidir. İkinci unutulan gözden kaçan nokta ise evdeki sağlıklı çocuktur. O da çocuktur ve ilgiye ihtiyacı vardır. Evdeki çocuğa acıyanlar olur. Acınacak bir durum söz konusu değildir. Küçük yaşta da olsa böyle bir sorumluluğa destek vermesi gerekmesi ve anne babasına yardım etmesi o çocuğun gelişimini kötü etkilemez hatta çok faydalı olur. Yeter ki o çocuğunda var olduğu unutulmasın. O çocuğunda sorunları, hastalıkları, sevinçleri olduğu unutulmasın ve aile bu duyguları o çocukla paylaşsın.

Ailelerin sosyal problemleri; üzerinde çok konuşulması, çok yönden ele alınması gereken ve tıbbi tedavi kadar hasta ve ailelerinin ihtiyacı olan bir konudur.

Bugün tüm dünyada yaşanan en önemli sorunlardan birisi kişisel tıp uygulamalarının uygulanmasıdır. Gelişim geriliği olan tüm çocukları aynı usulle tedavi edemezsiniz. Hatta aynı tanıyı koyduğunuz iki kişi bile hem tıbbi hem de sosyal olarak iki farklı kişidir. Halbuki bu hastalara genelde tornadan çıkmış gibi yaklaşılıyor. Bu alışkanlıkları hızla değiştirmek için temas ve eğitim çok önemli. Büyük bir kişisel tıp değişimine ihtiyaç var. Eğitimden rehabilitasyona, tanıdan bilgilendirmeye kadar.

Nadir Hastalıklar konusunda Türkiye'deki Bilim İnsanlarımız hangi çalışmaları yürütmektedir?

Ülkemizde tıbbi uygulamalar gerçekten çok iyi durumdadır. Covid salgını sırasında bu bir kez daha ortaya çıkmıştır. Dev, fedakar ve gerçekten bilgi düzeyi çok yüksek bir sağlık ordusuna sahibiz. Nadir hastalıklar konusunda da yetişmiş çok güçlü hekimlerimiz bulunmaktadır. Nadir hastalıklar başta metabolizma, nöroloji, endokrin ve immünoloji olmak üzere tıbbın bütün branşlarını ilgilendirmektedir.

Tüm Dünyada nadir bir hastanın değerlendirilmesi ile ilgili yönetmelikler, algoritmalar yeni yeni oluşturulmaktadır. Bizim ülkemizde de Sağlık Bakanlığında 'Otizm, Zihinsel Özel Gereksinimler ve Nadir Hastalıklar Daire Başkanlığı' kurulmuştur. Bu çok önemli bir adımdır. Nadir bir hasta nasıl değerlendirilmeli, en çok nerede eksikler olmakta, rehabilitasyon konusunda eksiklerimiz neler, Bu konuda çalıştaylar yapılarak bundan sonra eksiklerin daha hızlı tamamlanacağı düşünülmektedir. Nadir hastalık gönüllüleri derneği olarak biz de elimizden gelen desteği vermeye hazırız.

Nadir Hastalıkların teşhis ve tedavisinde Biyomoleküler ve Tıbbi Genetiğin önemi hakkında neler söylersiniz? Türkiye bu alanda hangi konumda?

Nadir hastalıkların çok büyük kısmı genetik hastalıklardır. Bu hastalıkların tanısında ve tedavisinde bu sebeple genetik merkezleri önemli bir yerdedir. Artık tanı konusunda yurt dışı bağımlılığımız tamamen bitmiştir. Artık ülkemizde bu nadir hastalıkların tamamının tanısı konulabilmektedir.

Bunun yanında çok sayıda bilim insanımız 'gen tedavileri' konusunda başarılı çalışmalar yürütmektedir. Ülkemizde bu konularda çalışma yapabilecek çok eğitimli zeki bilim insanları bulunmaktadır. Yeter ki bu insanların önünü açalım ihtiyaçları olan desteği verelim. Yurt dışından aldığımız bu pahalı ilaçların ülkemizde üretilmesinin önünde hiç bir engel bulunmamaktadır. Covid günlerinde biyoteknolojide ne kadar hızlı yol alabildiğimizi gördük. Bu alanda şu an verilenden daha büyük maddi destekler vermek lazım. Bu işlerde ürün tasarım ve geliştirme aşaması pahalıdır. Ama bir kez geliştirirseniz çok gelir getiren ürünlerdir. Bir flakon ilacın 3-4 ile 20 araba fiyatına olduğu hastalıklar var. Bunu ülke çapında yaparsanız ülkeyi kalkındırırsınız. Bizde bunun organizasyonunda yer almak istiyoruz. Bu ülkede bunu yapacak bilim adamları var ve yenileri de geliyor. En önemli şey organizasyon ve maddi destek yaratmak. SMA hastaları için insanlar çok büyük maddi destekler oluşturdular. Bizim halkımız vericidir. Bu güçten faydalanmak ve ülkeyi kalkındırmak için adımlar atmak gerekiyor.

Nadir Hastalıklar konusunda tıbbi alanda multidisipliner bir yaklaşım söz konusu Türkiye'de böyle bir yaklaşım var mı?

Nadir hastalıklar bir çok disiplini ilgilendiren bir konudur. Hastaların farklı sistemlerini etkileyen rahatsızlıkları olabilir. Göz bulgusunu göz doktoru, hormon sıkıntıların endokrin uzmanı, nörolojik sorunlarını nörolog çözdüğü zaman iş bitmiş olmamaktadır. Resme yukardan bakılmalı tüm bu bulgulara sebep olan atta yatan sebep nedir bunun tespit edilmesi gerekmektedir. Değerlendirmeyi ilgili branşların tamamı birlikte yapmalı ve her hekim kendi uzmanı olduğu konuda diğer hekimlerin de bakış açısının genişlemesini sağlamalıdır. Yani hasta kapı kapı dolaşıp her bir branşı ziyaret ederse, birbirinden kopuk ve bazen çelişen kararlar çıkabilir. Bizim bunu düşünen bir organizasyon yapmamız ve bir hastayla temas halindeki tüm ekibim birbirinden haberdar olmasını sağlamalıyız. Bu da yetmez. Doktorların yanında biyoteknoloji ile ilgilenen bilim insanları, öğretmenler, rehabilitasyon konusunda çalışan sağlıkçılar birlikte çalışmalıdır. Bunu sağlayacak alt yapı çalışmaları, yönetmelikler üzerinde çalışılmalıdır. Bunu yaptığımız zaman ülkemizde çok görülen hastalıkların çok daha iyi değerlendirilmesini sağlamanın yanında bu deneyimleri bir fırsata çevirerek ülkemizi 'Nadir hastalıklar' konusunda yurt dışındaki hastalar için de bir cazibe merkezi haline getirebiliriz.

Covid 19 aşı ve ilaç süreci yerli ve milli ilaç ve aşının önemini ortaya koydu. Bu manada Türk Bilim İnsanlarının yürüttükleri ilaç, gen

tedavisi gibi çalışmaların önemi nedir? Bu konuda ilgili makamlardan gerekli desteği görüyor musunuz?

Covid 19 süreci gerçekten bize bir çok şey öğretti. Bunlardan birisi de biyoteknolojinin önemi oldu. Süreçle birlikte devlet hemen projeler açtı ve covid konusunda ürünlerin üretilmesi için destek Verdi. Çok sayıda antikor testi ve aşı konularında çalışmalar oldu. Başarılı ürünler üretildi. Birçok merkez tanı konusunda artık ülkemizde üretilen kitleri kullanmaya başladı. Türk aşıları konusunda da çalışmalar hızla ilerliyor. Bir kaç tanesi faz 1 aşamasına geçti. Bu kadar kısa sürede ve az imkanlarla bu gerçekten bilim insanlarımızın üstün özverileri ile olmuş bir başarıdır.

Ben ilgili makamlarında bu konulara eskisine göre çok daha fazla önem vermeye başladıklarını görüyorum. Tabi bunun bize ders olması gerektiğini sonrası için ülke kaynaklarının bu konulara daha fazla aktarılmasını ve bilim insanlarımızın ellerini güçlendirmemiz gerektiğini düşünüyorum. Bu ilaçların fiyatları düşününce şunu unutmamalıyız; ya üretici olup bunu bir fırsata çevireceğiz, ya da müşteri kalıp ülke ekonomimize zarar vereceğiz. Bunda doğru karar belli. Sadece devlet desteği de olmaz. Tüm ülke el ele olmalıyız. Bizde derneğimizle bu birleşmeyi oluşturmayı hedefliyoruz. Kiminin parası, kiminin emeği, kiminin duası. Her maddi ve manevi desteğe ihtiyaç var.

Kurucuları arasında olduğunuz ve Başkanlığını yürüttüğünüz Nadir Hastalıklar Gönüllüleri Derneği hakkında bilgi alabilir miyiz

Derneğimiz çok yeni bir dernek olmakla birlikte dernek kurucuları zaten yıllardır bu konuda çalışmalar yapan binlerce nadir hastaya dokunmuş, deneyimli akademik çalışan kişilerden oluşmaktadır. Bu hastalıklar için en önemli nokta tanı ve tedavilerinin doğru planlanmasıdır. Bizim insanımız yardımseverdir. Doğru, güvenebileceği adresi bulduğu zaman elindeki ekmeği bile bölüşebilir. Nadir hastalığı olup ihtiyacı olan kişilerin, yardım etmek isteyen kişilerle bir araya getirilmesi ve insanların kafasında hiç soru işareti oluşmadan şeffaf bir şekilde destek verebileceği bir ortam hazırlanması hedeflenmektedir. Hem tanı ve tedaviler için, hem ailede bir daha bu hastalığın olmamasını sağlamak için ailelerin maddi ve manevi desteğe ihtiyaçları olabilmektedir. Bunun yanında 'Eğitim' bizim çok önem verdiğimiz bir konudur. Gençlere doğru eğitimler verildiği zaman meyveleri kısa sürede gözlenecektir. Halkın eğitimi ve sağlıkçıların eğitimi bu hastalıkların hem doğru yönetilmesini, hastalıkların önlenmesini ve hasta kişilerin daha az sıkıntı çekmesini sağlayacaktır. Derneğimiz bu konularda çalışmalar yapmayı planlamaktadır. Bunun yanında hastalıkların tedavileri için bütün Dünya da öncelik alanı olarak kabul edilen ve her gün yenisini duyduğumuz, ülkemize de girmeye başlayan akıllı ilaçlar ve genetik tedaviler yakında gündemi daha da fazla işgal etmeye başlayacaktır. Biz ülkemizde kendi imkanlarımızla, bilimsel alt yapımızla bu ilaçların geliştirilmesini sağlayabiliriz. Derneğimizin önemli amaçlarından biri de güç birliği yaparak bu konuda çalışan çalışmak isteyen herkese el açarak ülkemizi 'nadir hastalıklar' konusunda bir cazibe merkezi haline getirmektir. Özetle maddi destekler için yardımlar toplayıp, hem fakir hastaların tanısına destek vermek ve aynı zamanda bilim adamlarımıza, eğitimcilerimize ve bu alanda emek verenlere destek verip ilaç, malzeme gibi ihtiyaçları üretip, eğitim seferberliği başlatmak istiyoruz. Bugüne kadar biz kazandıklarımızın önemli bir kısmını bu amaçlara harcadık ama artık herkesi bir araya getirmemiz gerekiyor. Birlikte daha güçlü olacağız.

28 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü dolayısı ile hasta ve hasta yakınlarına mesajınız

Bu niye benim başıma geldi diye düşünebilirsiniz. Nadir ve tanısız bir hastalığınız varsa öncelikle unutmayın her 10 kişiden biri nadir bir hastalıkla yaşıyor. Keşke olmasa ama bu hastalıklarla yaşamak zorundayız. Ama bunun hayatınızı zehir etmesine izin vermeyin. Sizler ve bu konularda akademik olarak çalışan bizim gibi kişiler birlikte hareket etmeliyiz. Güç birliği yapıp sesimizi duyurduğumuz zaman çözümlerde arkasından gelecektir. Tek bir kişinin konuşması ses getirmez. Ama bir koronun sesi çok güçlüdür. Hele ki çok sesli koro da farklı sesler birlikte yükselirken öyle etkileyici olur ki dikkat çekmesi çok daha kolaydır. Biz sizlerle bir 'çok sesli koro' yöneteceğiz. Ülkemiz tıp konusunda diğer ülkelerden çok daha gelişmiş durumdadır. El birliği yaparak sıkıntı yaşadığınız her konuda çözümler üretmek için birlikte yürüyebiliriz.

Kişisel bir soru, Sizi genetikçi olmaya sevk eden duygular neler oldu?

Tıp fakültesi birinci sınıfa başladığım zaman Genetik ilgimi çekti. O zaman herkes başka branş mı yok. Bu konu da zengin olamazsın, bir işe de yaramıyor zaten, çok sıkıcı dediler. Ama işin içine girdikçe burada gizli işlenmemiş bir maden yattığını gördüm. Daha o zamanlar tıp öğrencilerinin kongrelerde konuşma yapması çok alışık olunan bir şey değilken 3. Sınıfta ilk sözlü sunumumu yaptığımda ve projemi anlattığımda doğru yerde olduğumu bir kez daha anladım. Şimdi genetik her geçen gün biraz daha gelişiyor. Artık hastalara çok daha fazla faydamız olabiliyor. Sağlıklı bebeklerini kucaklarına aldıklarında onlarla birlikte sevinç gözyaşları dökmenin yerini tutabilecek hiç bir maddi karşılık yok. Bazen hastanın teşekkür eden içten bir bakışı… bazen yaşlı bir ninenin ' kızım ne olur bu hastalık benim torunumda olmasın diye bakan yaşlı gözleri. İşte bu insanı fazlasıyla doyuran duygular benim burada olmamın ve bu derneği kurmamın sebebi. Bu işe gönül veren yüreğinde insan sevgisi olan o kadar çok kişi var ki birlikte yapabileceğimiz o kadar çok var ki.. Hep beraber el ele Nadir hastalıklar için birlikteyiz.

Eklemek istedikleriniz?

Toplumun aydınlatılması, nadir hastalıklar konusunda farkındalık oluşturmak adına yerel ve ulusal medyanın desteği bizim için önemli bir husus. 28 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü dolayısı ile nadir hastalıklar konusunda vatandaşlarımızı aydınlatmak için bu röportaj imkanından dolayı size, nadir hastalıklar ile mücadele eden hasta ve hasta yakınlarının yanı sıra bu konuda emek sarf eden herkese teşekkür ederim.

Kimdir? Doç. Dr. Gülay Ceylaner, hem teşhis hem de bilimsel çalışmalar için nadir ve tanısız hastalıklara odaklanan bir tıp doktoru - tıbbi genetikçi.

İntergen Genetik ve Nadir Hastalıklar Teşhis ve Araştırma Merkezi'nin yöneticisi, ortağı ve kurucusudur. Bu merkezde tamam yakını merkezin tasarımı olan kitlerle dünyanın en büyük genetik test panellerinden birinin oluşturulması çalışmaları gerçekleşmiştir.

1997-2007 yılları arasında Zekai Tahir Burak Kadın Sağlığı ve Eğitim Hastanesi Genetik Bölümü'nün kurucusudur2017 yılında İntergen ARGE Merkezini kurmuştur ve bu merkez 3 yıl içinde Türkiye'de en çok ARGE yatırımı yapan ilk 500 kurum arasında yer almıştır.

2020 yılında Nadir Hastalık Gönüllüleri Derneğini Kurmuştur ve başkanıdır.

Bu alanda çok sayıda bilimsel eser üretmiş, kongre, toplantı ve kurslar düzenlemiş ve çok sayıda bilimsel konuşmalar gerçekleştirmiştir.

27 yıldır kendisi gibi tıbbi genetikçi olan Dr. Serdar Ceylaner ile evlidir ve 2 çocuk annesidir.27 yıldır genetik ve nadir görülen hastalıklara ve bu alandaki çalışmalara odaklanmıştır. Bu alanda tanı, araştırma ve eğitim çalışmaları için bir merkez kurdu. Tanı konulmamış hastalıklar, tıbbi komplikasyonlar, yoğun bakım ünitesi hastaları son yıllarda başlıca araştırma alanlarıdır.